Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia B

HEMOFILIA B

  Este tipo de trastorno, al igual que la hemofilia A es una deficiencia heredada a  través de un cromosoma X anormal, por lo que se le denomina, enfermedad ligada al sexo, ya que la mujer es la transmisora del cromosoma anormal y el hombre es el que padece la enfermedad. El factor afectado es el IX, por eso se le denomina hemofilia B o enfermedad de Christmas, normalmente, esl promedio de vida de actividad de este factor es de 24 horas por lo que es muy importante controlar la dosificación en su tratamiento, por que puede ocasionar problemas tromboembólicos.

  La patología de la enfermedad es muy semejante a la que se presenta en el caso de la hemofilia A, ya que la manifestación pude ser grave, moderada o leve.

--Hitsuki 04:12 4 dic 2005 (UTC)

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Hemofilia

Hemofilia es un trastorno de sangrado en el que la sangre de una persona no coagula en forma adecuada. Es un trastorno hereditario. En el 70% de los casos existen antecedentes familiares.

Coagulación

La sangre viaja por todo el cuerpo a través de los vasos sanguíneos. Estos abarcan venas, arterias, y capilares. Cuando uno de estos vasos se daña, ocurre un sangrado. Este puede suceder o bien en la superficie de la piel (cuando nos cortamos o raspamos) o en el interior del cuerpo. A menudo, el cuerpo puede reparar el vaso dañado mediante un proceso en el que la sangre coagula. Aquí se detalla el proceso de coagulación:

El vaso sanguíneo se contrae, para reducir la pérdida de sangre. Se forma un tapón provisional en el lugar del sangrado con pequeños fragmentos de célula de la sangre llamados plaquetas. Dado que el tapón plaquetario es sólo provisional, nuestra sangre debe producir un parche más resistente sobre el hueco. Este parche se llama coágulo de fibrina. Está creado por proteínas de la sangre llamadas factores de coagulación. Los factores de coagulación y la fibrina generan un coágulo de fibrina sobre el tapón provisorio para formar un parche más resistente y permanente. La fibrina une las plaquetas entre sí y a su vez las une al vaso sanguíneo dañado. Muchos factores de coagulación importantes se encuentran en la sangre. En una persona con hemofilia, las dos primeras etapas del proceso son iguales. La diferencia está en que no puede producir un coágulo de fibrina suficientemente resistente.

Cuando un hemofílico se corta o se raspa, generalmente no es grave. Sin embargo, cuando esa misma persona tiene una herida interna o externa más severa, no puede generar un coágulo de fibrina suficientemente fuerte como para reparar la lesión, es necesario un tratamiento especial.

Un hemofílico no sangra más rápido de lo normal, pero sí en forma más prolongada.

Tipos

La hemofilia es una deficiencia de uno o varios factores para la coagulación sanguínea. Hay tres tipos de hemofilia, todos son desórdenes hereditarios:

Hemofilia A, es la más común, y es causada por deficiencia de factor VIII. Hemofilia B, es causada por la deficiencia del factor IX. Hemofilia C, es extremadamente rara, y es causada por la deficiencia del factor XI. La hemofilia A y B casi siempre ocurre únicamente en niños. Generalmente la hemofilia A y B pasa de madre a hijo a través de los genes de la madre. Los hombres no pueden pasar el gen que causa la hemofilia a sus hijos.

Cada uno de nosotros tiene dos cromosomas sexuales, uno de cada padre.

Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y uno X del padre.

Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

El gen que causa la hemofilia A y B esta localizado en el cromosoma X. La mayoría de las mujeres que tienen el gen defectuoso que causa la hemofilia simplemente lo lleva pero no tiene síntomas y señales de hemofilia. También es posible que se presente hemofilia A o B debido a una mutación espontánea de un gen. Síntomas

Contusiones grandes y profundas Dolor e inflamación de articulaciones debido a sangrados internos. Sangrados musculares Sangrados urinarios o fecales Sangrados prolongados de una cortada, o después de una extracción dental, o cualquier otro tipo de pequeñas cirugías. Para que estés bien

La hemofilia es una enfermedad que no tiene cura, sin embargo puede controlarse con medicamentos especiales. Hoy en día los hemofílicos pueden llevar una vida casi normal.

Si eres hemofílico es muy importante que lleves contigo siempre una identificación que indique tu enfermedad y el tipo de hemofilia que padeces A o B, ya que cada una de ellas requiere medicamentos diferentes. Si en tu familia hay casos de hemofilia, eres mujer y deseas tener un bebé, es muy importante acudas con tu ginecólogo para tratar de conocer el porcentaje de probabilidades que tienen tus hijos de heredarla.

'HEMOFILIA B'

Nombres alternativos

Enfermedad de navidad; hemofilia por factor IX

Definición

Es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones.

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

Síntomas

Sangrado nasal Hematomas Sangrado espontáneo Sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema Hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario Sangre en la orina o en las heces Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía Sangrado excesivo después de la circuncisión Signos y exámenes

Si la persona bajo estudio es la primera del grupo familiar que se la identifica con este trastorno de coagulación, los estudios de coagulación que se le realizan involucran muchos exámenes. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menos cantidad de exámenes para el diagnóstico.

TPT prolongado tiempo de protrombina normal tiempo de sangría normal fibrinógeno normal disminución de los niveles del factor IX sérico Tratamiento

El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.

Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B dado el aumento del riesgo de contraer la hepatitis por la frecuente exposición a productos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones profilácticas de concentrado del factor IX de forma regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de practicarles una extracción dental o una cirugía para prevenir el sangrado.

Complicaciones

Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un especialista en ortopedia. Las transfusiones repetidas pueden exponer la persona al VIH y a hepatitis, probabilidad que era mayor antes del año 1985 cuando se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para detectar el VIH. Otra posible complicación que se puede presentar es una hemorragia intracerebral, como una hemorragia intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular). La trombosis puede ocurrir después de la aplicación de concentrado del factor IX.

BIBLIOGRAFÍA

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