Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Xantomatosis

ENFERMEDAD

Xantomatosis

DEFINICIÓN

Es una enfermedad que en la que se producen depósitos de material graso amarillento en la piel, órganos internos y sistema reticuloendotelial. Se caracteriza por que los valores de lipoproteínas, particularmente el colesterol LDL, aumentan con la edad.

Esta enfermedad finalmente conduce a movimientos descoordinados, demencia, cataratas y depósitos grasos (xantomas) en los tendones. Los síntomas de discapacidad suelen presentarse después de los 30 años. Si se instaura una terapia temprana con quenodiol, se ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad, pero no se pueden reparar las lesiones ya producidas

CAUSAS

Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad, lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias. Generalmente en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años.

Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden bajar los lípidos a niveles más seguros.

Es posible que una persona herede dos genes con este trastorno, lo que magnifica la gravedad de la condición. Los valores del colesterol pueden exceder los 600 mg/cc. Los individuos afectados desarrollan placas serosas o xantomas por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol en la piel. Adicionalmente, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad y los ataques cardíacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años.

SÍNTOMAS CLÍNICOS

El paciente presentara en caso de padecer xantomatosis: 1.- Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia familiar. 2.-Niveles de LDL(lipoproteína de baja densidad) elevados y resistentes a la terapia en uno o ambos padres . 3.- Xantomas que son lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol. 4.- Depósitos de colesterol en los párpados conocidos como xantelasmas. 5.- Dolor de pecho o angina asociado con una enfermedad de la arteria coronaria . 6.- Evidencia de obesidad

DETECCIÓN

Para su detección y diagnostico, el paciente deberá presentar en el examen físico la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales.

SIGNOS Y EXÁMENES

El examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales. Los exámenes de laboratorio pueden mostrar: · Triglicéridos elevados · Electroforesis proteínica que puede mostrar resultados anormales · Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/cc en adultos · Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/cc en niños · LDL sérica mayor a 200 · Los estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales · Estudios especiales de las células del paciente (fibroblastos) pueden mostrar una disminución en la captación del colesterol de la LDL · Pruebas genéticas para mutaciones en el gen receptor de LDL

TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de una enfermedad cardíaca aterosclerótica y un ataque cardíaco. La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento y se inicia varios meses antes de comenzar la terapia con medicamentos. Las modificaciones de la dieta implican la reducción del consumo de grasas totales a menos del 30% del total de calorías consumidas. El consumo de grasas saturadas viene dado por una disminución de la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites de coco y palma. La disminución en la ingesta de colesterol se logra eliminando la ingesta de la yema de huevo, las vísceras y las fuentes de grasas saturadas de origen animal. Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta luego del período de prueba inicial, al igual que el asesoramiento dietético para ayudar a las personas en el ajuste de sus hábitos alimentarios. El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, puede ayudar a bajar los niveles de colesterol. Se puede iniciar la terapia con medicamentos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol luego de un período de prueba adecuado. Los diferentes agentes reductores del colesterol que están disponibles son: · Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol) · Ácido nicotínico · Lovastatina y otras estatinas · Genfibrozil · Probucol

EXPECTATIVAS (PRONOSTICO)

Es probable que el resultado sea desalentador en personas con hipercolesterolemia familiar tipo homozigota debido a su tendencia a ser resistente al tratamiento y a que causa ataques cardíacos tempranos. El resultado del tratamiento de los otros tipos de hipercolesterolemia familiar va a depender del cumplimiento por parte del paciente, pero se puede lograr la reducción de los niveles de colesterol sérico y se puede retrasar significativamente la aparición de un ataque cardíaco.

Complicaciones

Ataque cardíaco a los 50 a los 70 años Depósitos ricos en colesterol en la piel y los párpados

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe acudir al médico o trasladarse hasta la sala de emergencias si se presenta dolor torácico intenso u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco. Una persona debe consultar al médico cuando ella o algún familiar presente niveles altos de colesterol total.

Prevención En las familias con antecedentes de hipercolesterolemia familiar, el asesoramiento genético puede ser de gran utilidad, sobre todo si ambos padres están afectados. La prevención de ataques cardíacos tempranos requiere el reconocimiento de la existencia de niveles elevados de LDL, y una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y alta en grasas insaturadas para los individuos de alto riesgo puede ayudar a controlar los niveles de LDL.

XANTOMATOSIS:  MedicineNet. Definition of Xanthomatosis. < http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11421>  Xanthomatosis. < http://www.answers.com/topic/xanthomatosis>